Prader-Willi syndrom i Norge

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden medisinsk tilstand med en genetisk årsak. Forekomsten av kjente individer med diagnosen i Norge er ca. 1: 38000. Syndromet kjennetegnes ved muskelslapphet, endokrine forstyrrelser, overspising og forsinket mental utvikling. En sannsynlig funksjonssvikt i hypothalamus medfører mangelfull metthetsregulering. Orale avvik er beskrevet i kasusrapporter, men er ikke tidligere undersøkt og dokumentert i en større gruppe individer med PWS. Studiens formål var å skaffe forskningsbasert kunnskap om oral helse hos denne gruppen.

I studien anvendte Rønnaug Sæves et alders og kjønnsmatchet kasus-kontroll design. En omfattende tannhelseundersøkelse og salivamålinger av 50 individer med en bekreftet genetisk PWS-diagnose, i alderen fem til 40 år, viste at individer med PWS ofte har lite, tykk og seig saliva. Analyser viste at helsaliva inneholder økt konsentrasjon (mg/ml) av totalprotein og mucin. Utskillelse av protein per tidsenhet (ml/min) var imidlertid ikke vesensforskjellig i PWS- og kontrollgruppen. Dette indikerer at væske og protein sekresjonsmekanismer påvirkes på forskjellig måte ved PWS. Hypodonti hos individer med PWS var et nytt funn. Rønnaug Sæves og kolleger fant lite karies ved PWS sammenliknet med tidligere rapporter, til tross for lav salivasekresjon og høy gingivalindex som indikerer dårlig hygiene. En medvirkende årsak til lite karies er trolig anbefalt og nødvendig bruk av en energifattig diett med lite sukker. Nærmere 40 % av individer med PWS gnisset tenner og studien påviste ekstremt stor tannslitasje basert på både erosjon og attrisjon hos mange. Dette fører til behov for omfattende tannbehandling i ung alder.

Fokus på energifattig diett kan gi risiko for overdreven bruk av syreholdige lettprodukter. Hyppig bruk av sure drikker kan bidra til syreskader på tennene. Syreskader kan også komme av syre fra magen (refluks).

Høy smerteterskel er kjent hos individer med PWS og den kan maskere sykdom og underliggende årsak til smerte i munnhulen. Dette kan resultere i blottleggelse av pulpa på grunn av tannslitasje før pasienten har klaget på smerte. Studien viste at individer med PWS trenger tidlig diagnostikk av munnhuleproblemer. Rådgiving og veiledning i forebyggende tannhelse utført av tannhelsepersonell er viktig for å redusere senere behov for omfattende tannbehandling. Høy smerteterskel kan også maskere refluksplager. Alvorlig refluks ble påvist hos noen som fikk utført en slik syremåling. Dette er interessante funn å forske videre på.

Personalia

Rønnaug Ingun Sæves disputerte 11. desember 2012 for graden PhD ved Det odontologiske fakultet, Universitetet i Oslo. Avhandlingens tittel er «Prader-Willi syndrome in Norway. Oral aspects». Prosjektet er utført ved TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus og Det odontologiske fakultet, Universitetet i Oslo, under veiledning av Dr. odont Kari Storhaug, Dr. odont Hilde Nordgarden og professor Ivar Espelid.

Rønnaug Ingun Sæves ble offentlig godkjent spesialist i pedodonti i 1998 og har vært ansatt som spesialtannlege ved TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus siden 2002.